2023年2月2日下午，為進(jìn)一步促進(jìn)兒研所與臨床醫(yī)技科室之間有效溝通與協(xié)作，確保醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量、科研合作效率提升，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒研所組織科研平臺(tái)開(kāi)放日活動(dòng)，活動(dòng)由李曉鶯副院長(zhǎng)主持，兒研所研究團(tuán)隊(duì)、兒保所、耳鼻喉科、心內(nèi)科、檢驗(yàn)科等臨床、醫(yī)技科室負(fù)責(zé)人及代表出席會(huì)議。

李曉鶯副院長(zhǎng)介紹醫(yī)院科研交流情況

李子龍博士介紹兒研所研究方向

    首先由李子龍博士帶領(lǐng)大家參觀兒研所各科研平臺(tái)的建設(shè)情況，特別是遺傳、干細(xì)胞、微生物組學(xué)等重點(diǎn)研究方向的實(shí)驗(yàn)進(jìn)展。隨后，李曉鶯副院長(zhǎng)表示，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院具有良好的科研基礎(chǔ)并擁有豐富的臨床資源，兒研所具有良好的基礎(chǔ)研究平臺(tái)，能夠從多角度、多維度提供支持，希望各科室間加強(qiáng)合作與交流，助力醫(yī)院科研水平提升。會(huì)后，各科室負(fù)責(zé)人及代表展開(kāi)交流，直抒己見(jiàn)，產(chǎn)生了許多新的、好的觀點(diǎn)和見(jiàn)解，現(xiàn)場(chǎng)氣氛熱烈。

兒研所骨干成員介紹實(shí)驗(yàn)情況

臨床、醫(yī)技科室代表針對(duì)科研設(shè)計(jì)提出看法

    通過(guò)本次活動(dòng)，兒研所將不斷加大與各科室的溝通合作，為進(jìn)一步提升醫(yī)院臨床診療水平和科研水平提供助力。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

兒研所團(tuán)隊(duì)成員

    濟(jì)南市兒科醫(yī)學(xué)研究所簡(jiǎn)介

    濟(jì)南市兒科醫(yī)學(xué)研究所成立于2007年，是一所集科研、教學(xué)、臨床于一體的開(kāi)放性?xún)嚎漆t(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，承擔(dān)著山東大學(xué)博士、碩士研究生的培養(yǎng)工作,位于內(nèi)科樓6層，面積1860m2。

    現(xiàn)有在崗工作人員33人，其中博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師3人，博士學(xué)位者6人，全日制博士后2人，碩士學(xué)位者16人，特聘院士1名，海外留學(xué)回國(guó)人員3人，是濟(jì)南市兒科醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、山東省博士后創(chuàng)新實(shí)踐基地、濟(jì)南市兒童遺傳代謝病優(yōu)秀科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)、山東省兒童微生物組學(xué)研究中心、與著名微生物學(xué)家、中國(guó)科學(xué)院院士趙國(guó)屏團(tuán)隊(duì)共建山東省院士工作站、泉城產(chǎn)業(yè)領(lǐng)軍人才支持計(jì)劃創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)、濟(jì)南市遺傳代謝病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、濟(jì)南市優(yōu)秀院士工作站和國(guó)家級(jí)博士后科研工作站。

    科室業(yè)務(wù)

    兒科醫(yī)學(xué)研究所承擔(dān)著特殊臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目服務(wù)和科研服務(wù)兩方面的工作。

    臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目主要有基因擴(kuò)增技術(shù)，包括承擔(dān)新型冠狀病毒核酸檢測(cè)重任，還有各種病原體核酸檢測(cè)，如新型冠狀病毒、人類(lèi)巨細(xì)胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、常見(jiàn)手足口病毒（EV71、CA16與通用型）、肺炎支原體（MP）、多種呼吸道病原體、多種呼吸道病毒的核酸檢測(cè)；質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)多種維生素；遺傳學(xué)技術(shù)篩查兒童遺傳病，如生化遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室利用氣相色譜質(zhì)譜篩查尿液有機(jī)酸代謝病、液相串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)血液氨基酸與脂酰肉堿，診斷45種遺傳代謝病；新開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)6種溶酶體貯積癥（包括戈謝病、尼曼匹克病A/B、龐貝病、克拉伯病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型）、重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCIDplus)檢測(cè)重癥聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）、X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）;細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行染色體核型分析與FISH檢測(cè)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室采用染色體微陣列分析檢測(cè)染色體微缺失與微重復(fù)，測(cè)序技術(shù)及其他分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)小的基因突變、動(dòng)態(tài)突變等。

    科研服務(wù)以遺傳、干細(xì)胞、微生物組學(xué)和藥物組學(xué)研究為重點(diǎn)研究方向。遺傳研究方向主要為遺傳代謝病和罕見(jiàn)病，目前篩查疑似出生缺陷患兒的遺傳咨詢(xún)及遺傳學(xué)檢測(cè)約五萬(wàn)五千例，檢測(cè)出四千五百余例遺傳性出生缺陷兒童，陽(yáng)性率8.27%，已發(fā)現(xiàn)了國(guó)內(nèi)外首例罕見(jiàn)病一百余例，包括了國(guó)際首例罕見(jiàn)病20人的大家系。干細(xì)胞研究主要建立罕見(jiàn)病來(lái)源的iPS細(xì)胞庫(kù)，從罕見(jiàn)病患兒的血液和尿液中誘導(dǎo)iPS細(xì)胞，已建立近百種遺傳病來(lái)源的iPS細(xì)胞系1萬(wàn)余株，同時(shí)，將iPS細(xì)胞轉(zhuǎn)換成肝細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞等其他功能細(xì)胞和類(lèi)器官，利用激光共聚焦顯微鏡觀察細(xì)胞的形態(tài)和變化，進(jìn)一步開(kāi)展致病基因功能和機(jī)制的研究。微生物組學(xué)研究在趙國(guó)屏院士團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下探討微生物組學(xué)與兒童健康和疾病的關(guān)系，建立生物樣本庫(kù)系統(tǒng)，包括二十余種疾病上萬(wàn)例組織、血液、尿液、糞便等樣本。通過(guò)研究?jī)和⑸锝M學(xué)特征，建立性早熟兒童腸道菌群和代謝組精準(zhǔn)評(píng)估體系，并對(duì)孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行益生菌干預(yù)，平衡腸道菌群，改善臨床癥狀。

    科室成果

    兒科醫(yī)學(xué)研究所在加強(qiáng)自身發(fā)展的同時(shí)，注重與國(guó)際一流大學(xué)、醫(yī)院和科研院所合作，包括美國(guó)麻省總醫(yī)院、美國(guó)辛辛那提兒童醫(yī)院、波士頓兒童醫(yī)院、北卡羅納大學(xué)微生物與免疫所、加拿大多倫多病童醫(yī)院、中國(guó)科學(xué)院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院、上海生命科學(xué)研究院、山東大學(xué)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院、山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院等國(guó)內(nèi)外高校科研院所等，共同開(kāi)展人員培訓(xùn)、臨床服務(wù)及科學(xué)研究工作。

    近5年來(lái)承擔(dān)國(guó)家、省、市科研項(xiàng)目30余項(xiàng)，獲得科研經(jīng)費(fèi)940余萬(wàn)元，包括國(guó)家人類(lèi)遺傳資源共享服務(wù)平臺(tái)專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目，國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目面上項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目青年項(xiàng)目、國(guó)家人社部留學(xué)人員擇優(yōu)資助項(xiàng)目、山東省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目、山東省自然科學(xué)基金項(xiàng)目、山東省衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、泉城產(chǎn)業(yè)領(lǐng)軍人才支持計(jì)劃項(xiàng)目、濟(jì)南市5150引才項(xiàng)目、濟(jì)南市科技發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、濟(jì)南市優(yōu)秀創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)科研支持項(xiàng)目、濟(jì)南市臨床醫(yī)學(xué)研究中心支持項(xiàng)目等課題的研究工作，獲得科技獎(jiǎng)勵(lì)25項(xiàng)，技能大賽獎(jiǎng)勵(lì)3項(xiàng)，發(fā)明專(zhuān)利11項(xiàng)，計(jì)算機(jī)軟件著作權(quán)2項(xiàng)，發(fā)表學(xué)術(shù)論文160余篇，其中SCI收錄論文82余篇，累計(jì)影響因子298分，中華系列64篇，出版著作3部。

通訊員：王昆

晁玉萍 張夢(mèng)迪 報(bào)道